赤ちゃんは生後5～6日ごろに先天性代謝異常と内分泌(ホルモン)の病気に関する検査を受けます。これは、からだの代謝を助ける酵素などの一部に異常がないかどうかを調べるためのもの。かかとからほんの少し採血します。
この検査は、「アミノ酸代謝異常症」「有機酸代謝異常症」「脂肪酸代謝異常症」「ガラクトース血症」「副腎過形成症」「甲状腺機能低下症」の合計6項目の先天性代謝異常症を調べるものです。
早期発見して治療を早く開始することで、発症を予防できます。施設によってはこの検査を受けられないこともありますので、その場合は地域の保健所・保健センターに相談しましょう。

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